Хромосомный паспорт ребенка содержит результаты актуального исследования кариотипа ребенка, количественных и качественных особенностей его хромосом.
В нормальном состоянии хромосомный набор человека, не изменяемый на протяжении всей его жизни, состоит из 46 хромосом, из которых две – половые (ХХ – у женщин и XY – у мужчин). Какие-либо отклонения по количеству или структуре хромосом указывает на нарушения, способные повлиять на здоровье.
Встречаются случаи, когда человек – только носитель хромосомных перестроек и не догадывается об опасности. Современные технологии своевременно выявляют риски и исследуют кариотип человека до рождения и на протяжении его жизни.
Лабораторные исследования
Хромосомный паспорт создается на основе кариотипирования – базового цитогенетического исследования. Для диагностики применяется материал, содержащий клетки пациента. Лучший объект – периферийная кровь, из нее выделяют лимфоциты, в ядрах которой есть хромосомы.
Проверка базовых показателей (количество и отсутствие структурных перестроек хромосом) производится с помощью светового микроскопа. Результаты исследования представляются в виде формулы кариотипа. В ней подробно разъясняются все данные и дается общее цитогенетическое заключение. Нормальным считается кариотип, в котором отсутствуют хромосомные аномалии.
Кариотипирование имеет некоторые ограничения, не позволяющие сделать окончательный вывод. Поэтому применяют более точные методы, особенно в случае, если у пациента наблюдаются следующие клинические состояния:
— умственная отсталость;
— пороки развития отдельных органов;
— пороки развития систем органов и т.д.
Хромосомный паспорт может создаваться на протяжении от 10 дней до нескольких недель. Материалом для анализа служит венозная кровь. Из биологического материала добываются клетки и ядра, содержащие хромосомы.
Носителем хромосомных патологий может быть даже здоровый человек, когда изменения в кариотипе не имеют никаких заметных и физиологических признаков. В этих случаях есть определенный риск у будущих поколений наследования аномалии не только как носителя. При этом возможны хромосомные синдромы – болезни, обусловленные изменениями отдельных хромосом. Наиболее часто встречаемые проявления:
— врожденные пороки различных органов и систем;
— нервно-психические расстройства и т.д.
Более подробную информацию читайте на www.cmd-online.ru
